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不想结婚找个女人代生孩子,出生仅10天婴儿全身散发甜甜的香味,现实版“香妃

2022-11-30 20:02admin991次

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唐唐(化名)出生仅10天,体重2.6公斤,来自广西梧州蒙山县。从出生开始,唐唐就与其他婴儿不同。3354她情绪低落,进食困难。她爱睡觉,全身都是甜甜的味道。出汗或尿尿后,枫糖浆烧焦的味道会更明显,她在洗澡时洗不掉。

近日,唐唐被安全转运至广西柳州市妇幼保健院。经过新生儿科、重症医学科、医学遗传学、营养学的MDT会诊,高度怀疑唐唐患了一种罕见病,——枫糖糖尿病。

枫糖糖尿病是一种常染色体隐性遗传病,由支链A酮酸脱氢酶复合物缺乏引起,发病率约为1/185000。人体内主要的支链氨基酸是亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。三种酮酸对人体神经系统都是有毒物质,正是因为它们的毒性作用才导致了枫糖糖尿病。由于尿液中排出大量支链-酮酸,因此因其特殊的枫糖浆气味而得名。

枫糖糖尿病患者的临床表现有哪些?

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1.经典型:最常见的类型,占75%,起病早,往往在新生儿筛查结果出来之前,病情严重,进展迅速。出生后4-7天以上,患者出现阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状。通常在几周或几个月内死亡。

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2.中间型:酶活性约为正常水平的3%-30%。它可以发生在任何年龄,显示落后的增长和智力发展,但没有神经系统的迹象。在压力下,它还会表现出严重的代谢紊乱、脑损伤甚至死亡。

3.间歇型:酶活性约为正常、间歇、无症状、生长发育正常的5-20%;由多种感染、手术等应激情况诱发,表现为阵发性共济失调和酮症酸中毒。

4.硫胺素有效型:临床表现与中间型相似,酶活性为正常的2-40%。除轻度精神发育迟滞外,无明显神经症状。

5.脂酰胺脱氢酶缺乏型少见,类似中间型,酶活性为正常人的0-25%,但常伴有严重的乳酸血症,可引起神经系统损害,如生长发育迟缓、肌张力低下等。

她天生患有“枫糖浆尿症”唐唐,体内缺乏一种酶,这种酶阻止她代谢蛋白质中的一种氨基酸。随着这种氨基酸的衍生物在她体内积累,它对脑组织产生了神经毒性作用。简而言之,如果唐唐得不到及时治疗,她会因为反复出现的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

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可悲的是,此时的糖糖已经出现了严重的失代偿代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状,病情十分危急。柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后,建议对糖糖进行连续性肾脏替代治疗(CRRT),清除孩子体内的有害物质,防止病情发展到更困难的境地。

CRRT(continuous renal replacement therapy)是指在体外进行血液净化的一组治疗技术,是所有持续缓慢去除水和溶质的方法的总称。一般来说,是用一种仪器代替肾脏代谢,将宝宝体内的血液源源不断地导出体外进行血液净化,从而清除宝宝体内的有害物质,纠正水电解质紊乱,保证营养支持,促进肾功能恢复,清除各种细胞因子和炎症介质。

重症医学科副主任张森雄说,新生儿血管细,血容量小,体重低,CRRT治疗操作难度比成人大得多。成功应用于治疗新生儿是相当困难的,更不用说如此低体重的儿童了。

为了保证CRRT治疗的顺利实施,医生们制定了严格而全面的医疗和护理计划。最终,经过两次持续血液净化,唐唐病情逐渐稳定,成功脱离呼吸机,并于9月2日转入新生儿科继续治疗。

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如果孩子已经出生,应尽快完成新生儿筛查、早筛查、早诊断、早治疗。如果糖能在症状出现前就开始饮食治疗,存活的机会就大一些。如果在发病后才开始治疗,孩子可能会留下不可逆的脑损伤。

(原标题:现实版“费翔”?一个新生儿全身散发着甜甜的香味,一查就知道……)

来源:杭州交通918

流程编辑:TF021

据调查,40岁以下的男性糖尿病患者中,有25% ~ 30%会不育。

糖尿病的糖代谢紊乱,使男性睾丸中的间质细胞(分泌雄激素)、垂体前叶细胞(分泌促性腺激素)等激素分泌细胞对糖的利用过程发生障碍,导致合成促性腺激素和促性腺激素的功能受损,血液中相应的激素水平下降,生殖内分泌激素分泌功能紊乱。还可能导致精子运动的能量来源不足,严重影响精子运动。只有流动性好的精子才有受孕能力,精子的活力来源于精子细胞内一系列复杂的生化事件,主要是糖代谢的有序进行。

此外,糖尿病患者常伴有睾丸小动脉和附性腺血管的病变。长期供血不足不仅使睾丸生精能力下降,还会损害相应腺体的分泌功能。导致精子的质量和数量下降,成分和数量的变化威胁到精液,可能造成不育。

如果包括阴茎在内的与性活动有关的动脉、静脉和神经受到了糖尿病的侵蚀,就会出现糖尿病性勃起功能障碍或射精障碍。由于神经受累的部位和程度不同,射精障碍的表现因人而异:如射精困难和射精失败,大多是由启动射精的神经支配神经的病变引起的。

当患者准备做父亲的时候,最好去医院做个检查,确定自己的生育能力是否受到了损伤,以及损伤的严重程度。这是一件很简单也很必要的事情。患者只要去医院做常规精液检查,就会知道自己“孕种”的状况。生育能力正常的成年男性注射的精液中精子密度一般在每毫升6000万到1.5亿之间。如果每毫升精液中的精子数量少于2000万,或者每次射出的全部精子的绝对数量少于4000万,那么你可能患有少精症。如果精子密度过低,精子与卵子受精的概率也会降低,从而生育的几率会明显降低。还有,就算精子多,如果都是“老弱病残”,也很难在激烈的竞争中游到终点——受孕。同时,还可以通过晨起空腹验血来检查自己的内分泌激素,检查比较重要的相关激素:卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、催乳素(PRL)、睾酮(T)、雌二醇(E2),让患者心中有数,知道自己是否具备做父亲的条件。一旦发现病情严重,应该考虑寻求专业医生的帮助。

精子的产生需要多种原料,睾丸产生精子的能力与营养水平密切相关。因此,要做到饮食均衡,保证在日常饮食中能获得足够的营养,如多吃瘦肉、蛋、鱼、蔬菜等,保证必需的蛋白质、维生素和微量元素的供应。微量元素中的锌能提高精子活力,提高前列腺的免疫保护能力,有利于精卵结合,对生育能力有显著影响。硒也是人体不可缺少的微量元素,几乎全部来自食物。

当然,积极控制血糖,尽量减少糖尿病对血管和神经系统的持续损害,是恢复糖尿病患者睾丸功能和正常性功能的必要手段。有些病人只有通过这种方法才能保持生育能力或自然恢复。

糖尿病会导致男性不育吗?

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