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优生优育不仅是我国的国策，也是每个家庭拥有一个健康聪明宝宝的梦想。但由于生活作息变化、环境污染等不利因素，很多计划生育家庭会遇到难以受孕的障碍，尤其是高龄夫妇，他们是不孕不育的高危人群。如何避免年龄过大对胎儿的不利影响，顺利怀孕？其中很重要的一个环节就是预防新生儿的出生缺陷。

出生缺陷的防治可分为三个阶段：一是孕前检查和干预，预防出生缺陷的发生；二是进行产前干预，即在缺陷胎儿发生后，对缺陷胎儿进行检查，通过干预防止其继续生长或纠正畸形；第三，产后干预，即出生后及时诊断和治疗缺陷胎儿。但需要注意的是，并不是所有的缺陷婴儿都可以通过医学手段纠正，所以孕前全面体检和基因筛查是预防缺陷婴儿出生的主要手段。包括遗传咨询、基因检查、产前染色体筛查和产前诊断。

遗传咨询是指从事医学遗传学的专业人员和医生，对咨询者提出的遗传病的病因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、预防和治疗等问题进行解答和分析，提出婚育医学建议。有些有家族遗传性疾病的夫妇，在生育下一代时，会对胎儿产生不良影响，医学无法干预。所以这类夫妇应该选择第三代试管婴儿辅助怀孕。第三代试管婴儿PGS\PGD技术可以对夫妇的不良基因进行诊断，通过优胜劣汰选择优质的基因胚胎进行母体植入，可以最大程度的保证胎儿的健康，避免父母遗传疾病的不良影响。

计划生育夫妇如有以下情况，应及时进行遗传咨询和第三代试管婴儿技术辅助妊娠：夫妇双方或家庭成员均有部分遗传疾病或先天畸形；多次生育子女有遗传病或先天畸形的夫妻；不明原因智力低下或先天畸形儿童的父母；不明原因反复流产或有死胎或死产史的夫妇；孕期接触不良环境因素或患有某些慢性疾病的夫妇；常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；不育多年的夫妻或35岁以上的老年夫妻。

孕前染色体检查是通过特定的方法对孕妇的染色体进行全面筛查，以发现是否有染色体缺失或添加。怀孕前进行染色体检查或对难以受孕的患者进行进一步诊断，确定是否影响胎儿健康，是染色体检查的根本目的。理论上，所有怀孕的夫妇，尤其是女性，都应该接受染色体检查。神经管畸形、先天性唇腭裂、先天性心脏病等先天畸形常影响胎儿。

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很多夫妻在备孕时，第一次怀孕长达一年没有成功受孕，后半年没有怀孕，女性早期流产、习惯性流产、胎儿无胎心，以及其他难以受孕的情况，都要求夫妻双方检查是否有染色体异常。大多数异常的染色体变化是病人察觉不到的。这些异常染色体虽然不会对患者本身产生不良影响，但会严重阻碍胎儿的健康发育。由于染色体的异常无法通过药物进行治疗和干预，这类患者需要第三代试管婴儿来帮助其成功受孕。

美国专家建议，如果女性有以下情况之一，需要进行产前染色体检查：不孕症治疗后不能顺利怀孕；多次流产；孕早期接触可能导致胎儿出生缺陷的物质；夫妻一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传性疾病家族史；已怀孕并发现胎儿有缺陷年龄超过35岁。

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这类患者无论育龄还是老年，发现异常时都应该进行第三代试管婴儿辅助生殖，否则胎儿先天缺陷的概率会非常高。PGS\PGD第三代试管婴儿技术，又称胚胎植入前基因诊断，是指精子和卵子体外受精后，植入前对受精卵的检查；美国的第三代试管婴儿技术，可以将精子和卵子培养到第五天的囊胚期，然后进行PGS\PGD筛查诊断，可以准确检查囊胚内所有染色体是否健康，囊胚内是否存在不良治疗基因。其中，选择最健康的优质囊胚进行植入，可以帮助有特定基因缺陷的夫妇，获得健康的孩子，起到优生优育的作用。

试管婴儿是将母亲的卵细胞和父亲的精子放在试管中，通过适当的温度和营养，无菌培养成受精卵，然后移植到母亲受体的子宫内形成妊娠，与父母有血缘关系；一些不孕不育的父亲或母亲不得不从其他途径获取精子或卵细胞，因此他们与父母没有直接的血缘关系。

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